Προγεννητικός Έλεγχος από Εμβρυικά Κύτταρα στο Αίμα της Μητέρας

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ (ΣΙΓΕ)
HELLENIC ASSOCIATION OF MEDICAL GENETICISTS

 

Αριθμός Πρωτοκόλλου 3309

ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΑΠΟ ΕΜΒΡΥΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ 
ΣTO AIMA THΣ ΜΗΤΕΡΑΣ

Η αλματώδης ανάπτυξη της Μοριακής Βιολογίας και της Γενετικής προσφέρουν καθημερινά νέα δεδομένα που αφορούν άμεσα την ανθρώπινη υγεία και τους παράγοντες που την επηρεάζουν. Οι ειδικές αυτές γνώσεις σε συνδυασμό με τη γενικότερη ανάπτυξη της Τεχνολογίας προσφέρουν στους επιστήμονες τη δυνατότητα ανακάλυψης της γενετικής βάσης σοβαρών νοσημάτων και τη συνακόλουθη εφαρμογή νέων μεθόδων πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας.

Η σημασία επομένως των γενετικών δεδομένων για την υγεία και την κοινωνική ζωή κάθε ατόμου αλλά και της οικογένειάς του γίνεται διαρκώς περισσότερο καθοριστική. Τα στοιχεία αυτά επιβάλλουν εξονυχιστικό έλεγχο τόσο της επιστημονικής εγκυρότητας όσο και των πιθανών κοινωνικών και ψυχολογικών επιπτώσεων των γενετικών εξετάσεων και υπηρεσιών που αφορούν την υγεία. Κάθε νέα εφαρμογή για κάθε νέα μεθοδολογία που ακολουθείται σήμερα στα εργαστήρια Γενετικής από τους Γενετιστές, προϋποθέτει επιστημονική τεκμηρίωση και αποδοχή διεθνών κανόνων που συνάδουν με την εγκυρότητά της.

Σχετικά με τη διαφημιζόμενη μέθοδο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για γενετικά νοσήματα από εμβρυϊκά κύτταρα και εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου κατά τη διάρκεια της κύησης, επισημαίνουμε τα εξής:

Η εν λόγω μέθοδος αποτελεί ερευνητικό ζητούμενο των Γενετιστών αλλά και των Μαιευτήρων για πολλά χρόνια. Έχουν γίνει πολλές προσπάθειες για απομόνωση και μελέτη διαφόρων τύπων εμβρυϊκών κυττάρων με σκοπό τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μονογονιδιακών νοσημάτων χωρίς όμως ενθαρρυντικά αξιόπιστα αποτελέσματα. Αυτό οφείλεται αφ’ ενός στη σπανιότητα των εμβρυϊκών κυττάρων στο αίμα της μητέρας -υπολογίζεται ότι αντιστοιχεί ένα εμβρυϊκό κύτταρο σε ένα εκατομμύριο μητρικά κύτταρα-, αφετέρου στην αδυναμία επιλεκτικής επιλογής των εμβρυϊκών κυττάρων. Πολυκεντρικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν για μία πενταετία στις ΗΠΑ (1993-1998) αλλά και στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ως δίκτυο Αριστείας 2004-2009) κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η αξιοπιστία της μεθόδου περιορίζεται μόνο στο 50%.

Τα δεδομένα αυτά καθιστούν ακατάλληλη προς το παρόν την εν λόγω μεθοδολογία ως προς την εφαρμογή στην πρόγνωση γενετικών νοσημάτων. Στο ίδιο συμπέρασμα κατέληξαν και οι σχετικές επιστημονικές εργασίες που παρουσιάστηκαν στο πρόσφατο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ένωσης Γενετιστών του Ανθρώπου (ESHG- Βιέννη Μαίος 2009).

Ο Σύνδεσμός μας με την παρούσα ανακοίνωση επιθυμεί να εκφράσει την υποστήριξή του στην συνέχιση των σχετικών παγκόσμιων ερευνών, στην κατεύθυνση της διασφάλισης της αξιοπιστίας της μεθόδου. Ταυτόχρονα ωστόσο επιθυμεί να αποτρέψει την εφαρμογή της ως μέθοδο προγεννητικού ελέγχου για την διάγνωση γενετικών νοσημάτων διότι για την ώρα είναι ανεπαρκής, μη ασφαλής και μη αξιόπιστη.

 

Αθήνα 11 Ιουνίου 2009

Για το ΔΣ του ΣΙΓΕ

Ο Πρόεδρος 

Παπαδάκης Μάνος

Ο Γ Γραμματέας
Γκάγκος Σαράντης